Sylvia Klomp
Voor dit project heb ik onderzoek gedaan naar verschillende mutaties die gevonden zijn in kinderen met epilepsie. Om de mutaties beter te onderzoeken heb ik deze geïntroduceerd in cellen, zodat er een model ontstond om te onderzoeken wat de gevolgen van de mutaties zijn. Om de gevolgen van de mutaties te onderzoeken hebben we vele verschillende analysetechnieken gebruikt, waaronder speciale microscopen en eiwit analyses. Veel van deze technieken had ik nog nooit gebruikt, waardoor ik via verschillende trainingen heb mogen leren hoe ik beter onderzoek kan doen. Via verschillende onderzoeksmethoden hebben we kunnen aantonen dat er een aantal mutaties zijn die tot meer celdood leiden. In patiënten zou dit gerelateerd kunnen zijn aan het niet goed functioneren van hersencellen, wat de oorzaak van epilepsie aanvallen kan zijn. Ook zijn er mutaties gevonden die juist het tegenovergestelde effect hebben, waar de gemuteerde cellen levendiger zijn, dan normale cellen. In hersencellen heeft dit als gevolg dat de cellen actiever zijn en daardoor meer stimuli veroorzaken. Dit kan ook zorgen voor epilepsie aanvallen. Verder hebben beide soorten mutaties ook gevolgen voor de ontwikkeling van de hersenen in deze kinderen, waardoor hun hele leven beïnvloed wordt en ze kinderen vaak niet oud genoeg kunnen worden om de tienertijd mee te maken. Dit project is een eerste stap geweest in het beter begrijpen van de verschillen in de symptomen bij kinderen met epilepsie. In de toekomst zou er door middel van meer onderzoek betere persoonlijke behandelmethoden kunnen worden ontwikkeld, waardoor een betere behandeling en een hogere levensverwachting zou kunnen worden gerealiseerd voor kinderen met epilepsie.
Naast vele aspecten van het laboratoriumwerk heb ik doordat onderzoek in Londen was ook persoonlijk veel geleerd. Londen is een wereldstad waar het er heel anders aan toe gaat dan in Leiden. Mensen zijn veel meer onderweg doordat de stad zo groot is en iedereen gebruik moet maken van het openbaar vervoer. Dit heeft invloed op het werk, doordat niet iedereen op dezelfde tijden aanwezig is en samenwerken en overleggen daardoor lastiger wordt. Hierdoor heb ik geleerd om de tijd die ik kreeg met mijn begeleiders effectief te benutten, zodat ik daarnaast zelfstandig aan het project heb kunnen werken. Dit was een heel goed leermoment voor mijn ontwikkeling. Daarnaast is door het wonen en werken mijn Engels ook verbeterd. Verder was het ook een uitdaging om uit mijn vertrouwde omgeving te vertrekken en vrienden en familie voor een halfjaar achter te laten en een nieuw sociaal leven op te bouwen in Londen. Dit ging minder makkelijk dan ik had gedacht, maar in het verloop van de zes maanden die ik in Londen heb gewoond heb ik veel verschillende interessante mensen ontmoet en heb ik daardoor geleerd hoe onderwijs en cultuurverschillen mensen en hun werk beïnvloeden.
Al met al, heb ik professioneel en persoonlijk een leuke tijd in Londen gehad, waarin ik heleboel heb geleerd en kunnen bijdragen aan het project. Ik ben blij met alle kansen die ik heb gekregen en de persoonlijke ontwikkeling die ik tijdens mijn stage heb kunnen doormaken.